【発見】働き盛り世代に多い“突然死”を招く原因の一つ「ブルガダ症候群」滋賀医科大が遺伝子変異を発見

ニュース速報+

6

2020/05/10(日) 18:36

働き盛り世代に多い心臓が突然止まる原因の一つ「ブルガダ症候群」で、ある遺伝子の特定の変異が突然死に直結する不整脈を引き起こすことを、滋賀医科大（大津市）の扇田（おうぎた）久和教授らの研究グループが明らかにした。米国学術誌の電子版に論文を発表した。
　ブルガダ症候群は、心電図に特徴的な波形がある。日本を含むアジア諸国では1万人に12人程度で見つかるという。心臓が細かくけいれんする心室細動を起こし突然死することもある。
　研究グループは、ブルガダ症候群の家系5人（発症者3人、健常者2人）から血液を採取し、遺伝子を解析。すると発症者は全員、「TMEM168」という遺伝子の特定の塩基（成分）に変異がみられた。
　その後のマウス実験で、この遺伝子が変異したマウスは、ある種の薬剤を用いると、心電図に異常が生じ不整脈が起きやすくなったことがわかったという。
　研究グループによると、これまでの報告では発症の原因として、約2割の患者に「SCN5A」という遺伝子の異常がある例などが知られている。一方で残る約7割は原因が不明だ。
　突然死を防ぐには、心臓のリズムを正常な状態に戻すペースメーカーのような胸に除細動器を埋め込む方法が一般的で、今のところ根本的な治療法はない。
　扇田教授は「今回の成果で、発症前の検査で早期発見につながる可能性がある。治療法の開発に結びつけていきたい」と話す。（筒井次郎）